Kelumpuhan misterius pada anak-anak kerap terjadi di sebuah sudut terpencil timur laut Brasil, tepatnya di kota kecil Serrinha dos Pintos, Rio Grande do Norte, Brasil. Penyakit itu sempat dianggap sebagai takdir yang tak terelakkan selama berpuluh-puluh tahun.
Pemandangan kursi roda di teras rumah adalah hal yang lazim di kota berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa ini. Namun, tak satu pun warga yang tahu alasan kaki buah hati mereka tiba-tiba kehilangan tenaga.
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Semua berubah saat Silvana Santos, seorang ahli genetika, menginjakkan kaki di sana dua dekade lalu. Santos menemukan sebuah fenomena sosial yang ekstrem: hampir seluruh penduduk desa adalah kerabat. Isolasi geografis selama berabad-abad membuat pernikahan antarsepupu bukan sekadar tradisi, melainkan cara hidup yang diterima secara sosial.
"Di Serrinha dos Pintos, jauh di lubuk hati, kita semua adalah sepupu. Kami berkerabat dengan semua orang," ujar Larissa Queiroz (25), salah satu warga setempat dilansir dari detikHealth.
Penelitian panjang Santos akhirnya berhasil menyingkap tabir medis yang ia namakan Sindrom Spoan. Ini adalah kondisi saraf langka yang melumpuhkan tubuh secara bertahap. Secara medis, sindrom ini bersifat resesif, yakni hanya muncul jika seorang anak mewarisi "gen rusak" yang sama dari kedua orang tuanya.
Risiko ini meledak berkali-kali lipat dalam komunitas ketika genetikanya sangat tertutup. Risiko melonjak menjadi 5-6% untuk pasangan sepupu. Studi pada 2010 menunjukkan 30% pasangan di kota ini adalah kerabat dan sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak penyandang disabilitas.
Menurut Santos, perkawinan campuran antara sepupu merupakan hal yang umum di kota tersebut. Kondisi itu leboh umum daripada di sebagian besar wilayah Brasil lain karena lokasinya yang terpencil dan rendahnya tingkat migrasi masuk.
Santos, dalam melakukan penelitian, harus menempuh perjalanan sejauh 2.000 kilometer (km) antara Sao Paulo dan Serrinha. Ia mengumpulkan sampel deoxyribonucleic acid (DNA) dari rumah-rumah warga, minum kopi bersama keluarga, dan akhirnya menemukan hubungan tersebut.
Artikel ini telah tayang di detikHealth. Baca selengkapnya di sini!
(iws/iws)
